ÖZET

Amaç:

Metakromatik lökodistrofi (MLD), demiyelinizasyona ve nörolojik etkilenmeye yol açan bir glikosfingolipid depo hastalığıdır. Semptomların başlangıç yaşına göre geç infantil, jüvenil ve yetişkin formlara ayrılır. Bu çalışmada geç infantil ve juvenil formların klinik özelliklerini değerlendirmek amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem:

Geç infantil veya juvenil MLD tanısını almış on iki çocuk bu çalışmaya dahil edildi. Demografik, klinik, laboratuvar ve görüntüleme verileri geriye dönük olarak incelendi.

Bulgular:

Hastaların semptom başlangıcında ortanca yaşı 2 (1,5-15) yıldı. Beş (%41,7) hastanın ailesinde MLD öyküsü vardı. Yedi (%58,3) çocuk geç infantil form, 5 (%41,7) çocuk ise juvenil form olarak sınıflandırıldı. Geç infantil grupta yürüme bozukluğu (7/7, %100) ana semptom iken, jüvenil grupta davranışsal/bilişsel bozukluk (4/5, %80) en yaygın semptomdu. Başvuru sırasında 11 hastada (%91,7) bilişsel etkilenme vardı. Bir hasta (%8,3) epilepsi tanısı aldı. Jüvenil gruptaki hastalar kontrollerde hala ambulatuvar iken, geç infantil gruptaki çocukların hiçbiri son kontrolde yürüyemiyordu.

Sonuç:

Literatürdeki diğer çalışmalara benzer şekilde çalışmamızın sonuçları geç infantil veya juvenil MLD formlarının birbirlerinden farklı bir klinik seyir izlediğini göstermiştir. Erken teşhis için yaşa özgü belirtileri tanımak önemlidir. Bulgularımız, nörodejeneratif seyirli hastalık gösteren çocuklarda MLD’nin kapsamlı bir şekilde araştırılması gerektiğini vurgulamaktadır. Ayrıca, MLD hastalarının kardeşleri de dikkatle değerlendirilmelidir.